Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que afectan principalmente los músculos, son degenerativas y progresivas. Las distrofinopatías de Duchenne y Becker, y las cuales son las más frecuentes, son aquellas distrofias en las que una proteína llamada distrofina se encuentra en muy pocas cantidades o de características anormales. Dicha proteína forma parte de la membrana celular del músculo estriado y es esencial, junto con otras proteínas, para dar sostén a la estructura de cada una de las fibras musculares por lo que su carencia ocasiona la destrucción muscular irreversible.

Fue descrita en 1851 por el médico inglés Edward Meryon. En 1861. también fue descrita por Guillaume Duchenne en París pero de manera más completa, por lo que se le dio su nombre: Distrofia Muscular de Duchenne y es la más frecuente de las miopatías infantiles. Afecta a uno de cada 3.500 varones recién nacidos (mientras que las mujeres solo son transmisoras). Se trata de una enfermedad genética de transmisión recesiva ligada al cromosoma X.

 

  • Es una enfermedad hereditaria en la que el cromosoma afectado es el X, específicamente en el locus 21 del brazo corto (Xp21).
  • Las manifestaciones clínicas inician entre los 3 y los 5 años, presentando los niños afectados caídas frecuentes, dificultad para correr, para saltar o bien retrasos motores gruesos acordes a su edad.
  • Conforme pasa el tiempo la debilidad muscular se incrementa, teniendo gran dificultad para subir escaleras e incluso banquetas.
  • De manera típica puede observarse un crecimiento anormal de las pantorrillas ya que el músculo destruido suele ser sustituido por tejido graso y fibroso a lo que se le conoce como pseudohipertrofia.
  • Cerca del 20% de los niños afectados también pueden tener discapacidad intelectual ya que la distrofina también forma parte del cerebro.
  • Casi todos los niños con distrofia muscular de Duchenne requerirán de una silla de ruedas cuando cumplan 12 años.
  • Ante cualquier sospecha deberán realizarse pruebas sanguíneas que detecten enzimas que se liberan con la destrucción muscular y la medición en sangre de distrofina; también suelen ser necesarios estudios de electrofisiología, biopsias de músculo y análisis biomoleculares (genéticos) a fin de determinar de manera exacta el diagnóstico.

 

Aunque hasta el momento no existe una cura para esta condición, los esfuerzos terapéuticos se han centrado en cómo inducir a través de fármacos la expresión del gen afectado a fin de mejorar la calidad de vida retrasando la aparición de complicaciones. Algunos de los tratamientos actuales en este sentido incluyen la administración de algunos medicamentos aún en fase experimental, así como algunos antibióticos de la familia de los aminoglucósidos. Estos tratamientos exigen la prescripción de un médico especialista y la selección exacta del paciente.

El tratamiento multidisciplinario exige intervenciones de rehabilitación, terapia física y ocupacional, ortopedia, cardiología y de manera vital la del rehabilitador pulmonar ya que esta condición también afecta los músculos respiratorios. Con un manejo multidisciplinario es posible retrasar la aparición de complicaciones y mejorar la calidad de vida.

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